Zespół downa może być wykrywany prenatalnie w brzuchu matki jeszcze w czasie różnych badań, w tym USG oraz amniopunkcji. Właściwości fizyczne, występujące przy tej chorobie już u noworodków, to: spłaszczona twarz, zadarty i spłaszczony nos, skośne oczy, krótka szyja, powiększony i wystający język, nieprawidłowo ukształtowane uszy, krótkie ręce i stopy. Charakterystyczne jest także, że niemowlaki z tą chorobą nie płaczą. Ryzyko, że dziecko będzie posiadało zespół downa wzrasta wraz z wiekiem